罕见病友群线下交流受访者供图
阅读提要
■“我们身边找不到能懂我们的人，不是每一位医生都了解我们的病痛和苦衷，也找不到病友讨论和倾诉，那种孤独感和压迫感，就像是被拖进了暗无天日的谷底。”黄铮汇告诉健康时报记者。“不想一个人、不能让病友一个人”的声音在心里反复呼唤之后，黄铮汇有了组建法布雷病友会的想法。
■年3月，国际航班大面积停运，“这对我们来说就意味着断药。”刘金柱说，在最困难的那段时期，病友群里自发开始了“药物接力”，谁家有存货，先借给那些已经断药了的病友用，“这相当于把自己的救命药借给别人，这对任何一个人来说，都不是一个容易的选择题。”
■为了这一天的到来，黄铮汇和他的病友们已在药监部门、医药企业等相关单位奔走了多年。从年开始，黄铮汇组织药企与部分患者咨询交流，让药企了解患者需求。黄铮汇说，“直到年，武田和赛诺菲终于向中国药监部门递交了相关药物的上市申请。”
■王军成为了山西省医保局门前的“常客”，从一开始被拒绝，到组织山西患者群集体跑医保局，成功将戈谢病用药呼吁进入山西医保，王军这一跑，就是5年。“写信上访打电话，主动到医保局反映情况……只要是能做的事，都一遍遍的去尝试”。
“我们身边找不到能懂我们的人，那种孤独感和压迫感，就像是被拖进了暗无天日的谷底。”
49岁的黄铮汇已经与罕见病——法布雷病斗争了十余年，他同时是法布雷中国病友会负责人。多年来他一直致力于帮助更多有着和他类似经历的患者，让他们在茫茫人海中找到彼此，抱团取暖、相互激励，不再孤独无助。
病友组织
昏暗谷底照进了一束光
法布雷病是一种罕见的X染色体相关基因突变导致的罕见遗传病。手脚灼烧疼痛是首发的症状。有患者形容“犯起病来，比生孩子还要痛”。
而比起身体的疼痛，患病后的孤立无援更让人害怕。根据罕见病发展中心的数据，全国确诊的法布雷病患者仅有多人。李非(化名)在年初被确诊为法布雷病前，是一名金融行业的企业高管。
“得知这个消息的时候，感觉世界突然就没有光了。”李非告诉健康时报记者，原本家庭、事业顺风顺水的他感觉自己突然被拖到了暗无天日的谷底，甚至都没有勇气把患病的这个消息告诉妻子。
看着他陷入暗无天日的恐慌，一位朋友帮他联系到法布雷中国病友会负责人黄铮汇。
“最初李非还是非常抗拒交流，都是通过朋友和我进行电话沟通，谈论这个病、谈论目前的治疗办法、谈论其他病友的一些症状和问题，长达一个月，他就在旁边听着，一言不发。”
慢慢地，李非知道，原来这位热心人黄铮汇也是一位法布雷病患者。
“虽然没有直接的对话，但那一个月的沟通让我感到自己并不是孤立无援的，我的症状他们也有，我面对的困境他们也同样经历过，而他们不仅没有被病痛打败，我看到他们重新站起来，看到他们总是笑着去帮助别人，这就已经是对我最大的帮助和鼓舞。”
“我们身边找不到能懂我们的人，不是每一位医生都了解我们的病痛和苦衷，也找不到病友讨论和倾诉，那种孤独感和压迫感，就像是被拖进了暗无天日的谷底。”黄铮汇告诉健康时报记者。
也正是这个原因，“不想一个人、不能让病友一个人”的声音在心里反复呼唤之后，黄铮汇有了组建法布雷病友会的想法。
“我希望病友会，能够成为病友暗无天日的谷底的一束光”。
在黄铮汇的帮助下，李非也有了积极治疗的勇气，还成为了黄铮汇所在的法布雷病友群的重要联络人。“就像黄铮汇找到我一样，让更多的病友通过我找到组织”。
寇德罕见病中心(CORD，原罕见病发展中心)创始人及主任黄如方在接受健康时报采访时表示，最初组建寇德罕见病中心的目的之一也是要让中国罕见病患者能找到彼此，让他们抱团取暖、相互激励，并为患者赋能，让他们不再孤独无助。
黄铮汇说，我们不仅要给病友理解和温暖，还要给他们一个能够触达的阶段性目标，“有目标有希望才能有坚持的动力。”
谁家有存货
先借给已断药的病友
如黄铮汇他们所患的法布雷病一样，还有更多其他罕见病群体，如结节性硬化症患者。
8月20日，刘金柱收到了盒从法国购入的喜保宁(氨己烯酸)，这是位结节性硬化症病友接下去半个月到一个月的救命药。
刘金柱和儿子都是结节性硬化症患者，近八九年来，“海淘”喜保宁成了刘金柱的日常。作为罕见病结节性硬化症中国病友会负责人，帮病友寻药、求药、购药是他重要的工作之一。
根据罕见病发展中心年2月28日数据，在我国第一批罕见病目录中的种疾病中，目前只有53个疾病是有药可用的状态。其中，21个病种全球有药，但是还没有进入中国。
喜保宁就是这种“孤儿药”。结节性硬化症是一种罕见的染色体显性遗传神经皮肤综合征，需长期服用喜保宁来控制病情，而这种药目前国内只有香港地区有售。
为了解决自己和病友的用药需求，除了国内香港地区外，刘金柱还尝试通过土耳其、意大利、法国等国家的爱心人士批量采购喜保宁邮寄回国内，然后分发给有需求的病友。
“这种方式面临着很多不可控因素，比如海关扣押、境外药厂停产、联络人无法继续购药等，但这些年来，通过这种方式的确解决了很多病友的用药需求。”刘金柱说。
年3月，国际航班大面积停运，“这对我们来说就意味着断药。”刘金柱说，在最困难的那段时期，病友群里自发开始了“药物接力”，谁家有存货，先借给那些已经断药了的病友用，“这相当于把自己的救命药借给别人，这对任何一个人来说，都不是一个容易的选择题。”
即使这样，仍然有许多病友断药了。疫情期间，蔻德罕见病中心收到上百份罕见病患者求药申请。其实，刘金柱早就知道“海淘”药品救命不是长久之计。年底，刘金柱连同几位病友辗转找到中国药物研究所专家，希望能借助研究机构的力量，推动喜保宁国产仿制药的上市。
对此，全国政协委员、医院原副院长丁洁告诉健康时报记者，首先，外国药企是否有意愿和有能力进入中国市场是先决条件，其次，无论是进口药还是仿制药能否通过安全性、有效性等重重检验才是能否上市的决定性因素。虽然药监部门已经尽量简化，但这个过程是需要时间的。
同样的用药难题，黄铮汇和他的病友们则相对幸运，法布雷病是因相关基因突变导致的罕见遗传病，年上市的法布赞是国内首个也是唯一一个可有效控制法布雷病情发展的特效药。
为了这一天的到来，黄铮汇和他的病友们已在药监部门、医药企业等相关单位奔走了多年。从年开始，黄铮汇与武田、赛诺菲等多家生产企业在2年内3次组织药企与部分患者咨询交流，让药企直接面对患者，了解患者需求。
黄铮汇说：“直到年，武田和赛诺菲终于向中国药监部门递交了相关药物的上市申请。”
组织患者群“跑”医保一跑就是5年
有了治疗药，王军一家又面临着高昂的医药费。
年出生于山西省吕梁市兴县的王军是戈谢病患者王月(化名)的叔叔和中国戈谢病协会的成员。
王军告诉健康时报记者，5岁前的王月从生下来就较为体弱多病，此前反反复复感冒，直到病情加重，医院血液科，医生在王月的血液中发现了戈谢细胞。当地医生说：“医院看看吧，怕治不好，这是种罕见病。”
王军回忆：“当时手足无措，当天夜里我就一个人坐上火车来了北京。北京的医生告诉我治疗戈谢病没有什么好办法，只能回到当地，吃一种叫伊米苷酶的特效药维持生命”。
而这种药，在年还没有进入山西省医保。“如果要用的话一年要花费近百万，在当时根本是一种用不起的药”，王军看到了希望又迎来了失望，回到太原辗转反侧数天后，决心辞掉工作“跑”医保。此后，王军成为了山西省医保局门前的“常客”，从一开始的被拒绝看不到希望，到组织山西患者群集体跑医保局，成功将戈谢病用药呼吁进入山西医保，王军这一跑，就是5年。
“一开始是我一个人在跑，之后逐渐组织山西省的戈谢病患者们一起跑”，王军说，“写信上访打电话，主动到医保局反映情况……只要是能做的事，都一遍遍的去尝试”。
罕见病保障的“青岛模式”让王军看到了希望。病痛挑战基金会秘书长、创始人王奕鸥表示，“青岛模式”实现了体系化、制度化去解决罕见病保障问题，给了罕见病群体不断努力的信心。伴随着年国家《第一批罕见病目录》的出台，近年来，全国范围内的浙江、上海、天津等省市陆续根据当地情况，探索适合当地罕见病患者的各具特色的医疗保障模式。
在多方的努力下，年4月份，戈谢病群体终于得到了山西省医保政策的支持。
“当时接收了我反映情况的医保负责人，他一直很